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專家介紹,骨髓增生異常綜合征被稱為“血液系統(tǒng)的隱形殺手”,因癥狀不典型,常被誤診為普通貧血或免疫系統(tǒng)疾病。根據(jù)MDS預(yù)后積分系統(tǒng)(如IPSS-R,IPSS-M),MDS大致可以分為較低危組和較高危組。臨床中,約77%的MDS患者在診斷時(shí)被歸類為較低危MDS(LR-MDS),其中85%的患者確診時(shí)已存在貧血,并依賴紅細(xì)胞輸注治療。
北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師陳苗教授介紹,MDS的發(fā)病原因比較復(fù)雜,目前還不能完全明確。該疾病發(fā)病較為隱匿,由于其癥狀和其他疾病類似,臨床上存在漏診誤診的情況。很多患者在確診前可能已發(fā)病較長(zhǎng)時(shí)間,因此,一旦發(fā)生不明原因的貧血癥狀,患者應(yīng)及早重視,除了血常規(guī)檢查外,還應(yīng)通過(guò)骨髓穿刺及遺傳學(xué)檢查等方式明確診斷和疾病分型,以提高早期診斷率,實(shí)現(xiàn)早診早治。
陳苗指出,貧血是較低危MDS患者面臨的主要問(wèn)題,改善貧血和減輕輸血依賴是較低危MDS的優(yōu)先治療目標(biāo)。但長(zhǎng)期反復(fù)輸血可導(dǎo)致鐵超載損害臟器,并帶來(lái)多種安全隱患。研究顯示,脫離輸血的MDS患者可獲得更好的預(yù)后,包括生活質(zhì)量的改善、生存期的延長(zhǎng),以及延緩患者向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化?!盎颊呷绻缙诿撾x輸血,生存率可提高2倍,因此盡早進(jìn)行藥物治療、減輕輸血負(fù)擔(dān)具有重要意義?!?/p>
“無(wú)效造血是MDS的特點(diǎn)之一,由于血細(xì)胞不能分化成正常的成熟紅細(xì)胞,導(dǎo)致患者出現(xiàn)貧血?!北本﹨f(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師韓冰教授介紹,MDS依據(jù)危險(xiǎn)分層系統(tǒng)指導(dǎo)治療,較低危組患者的治療目標(biāo)是減少改善造血、改善生活質(zhì)量;較高危組的治療目標(biāo)是延緩疾病進(jìn)展、延長(zhǎng)生存期和治愈。由于患者自然病程和預(yù)后的差異性很大,醫(yī)生需要根據(jù)MDS的分類、患者的癥狀及整體健康狀況來(lái)制定個(gè)體化的治療方案。
韓冰表示,對(duì)較低危MDS患者來(lái)說(shuō),輸血治療是重要的支持治療方式。然而,輸血治療面臨著輸血依賴、鐵過(guò)載、以及并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題,而血源緊張進(jìn)一步加劇了治療難度。與此同時(shí),傳統(tǒng)的治療藥物選擇有限,其在有效率、適用人群、應(yīng)答時(shí)間等方面都存在一定的局限性。以紅細(xì)胞生成刺激劑為例,雖然臨床上使用較為廣泛,但其應(yīng)答率和療效持續(xù)時(shí)間獲益有限,輸血依賴、促紅細(xì)胞生成素水平等因素也會(huì)進(jìn)一步影響紅細(xì)胞生成刺激劑療效。
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